診断は、臨床症状、診察所見、経過、家族歴（遺伝歴）の他、血液検査、筋電図検査（筋肉の電気活動を記録する）、筋生検（筋組織を採取して顕微鏡で調べる）などを総合してなされます。病型によっては、遺伝子検査で確定診断可能な場合もあります。
また血液検査では、ＣＫ、ＬＤＨ、ＧＯＴ、ＧＰＴなどの筋細胞由来の酵素が高値となるため、ちょうど肝臓病で異常が出る項目と類似し、「肝炎」「肝機能障害」などと診断されていることもあります。
病気の遺伝・治療を論ずるときには、筋ジスのどの病型に当たるか詳しく検討することが重要ですが、福祉サービスの享受という点では、遺伝性あるいは先天性の進行性筋萎縮性疾患は、筋原性であれ、神経原性であれ、「進行性筋萎縮症」として同列に考えるべきものと思われます。